O Sistema Único de Saúde (SUS) passará a oferecer sequenciamento completo do DNA para agilizar a identificação de doenças raras. A medida foi anunciada pelo Ministério da Saúde, em Brasília. A estimativa é atender até 20 mil casos por ano e reduzir o tempo médio de diagnóstico de sete anos para cerca de seis meses. No país, aproximadamente 13 milhões de pessoas convivem com essas enfermidades.
O exame, chamado sequenciamento do exoma, tem alto custo na rede privada, mas será disponibilizado na rede pública com investimento inicial de R$ 26 milhões. Segundo a pasta, o resultado é preciso e contribui para definir o tratamento mais adequado, melhorando a qualidade de vida dos pacientes.
A coleta é simples e pode ser feita com material da parte interna da bochecha ou por meio de sangue. Os testes são realizados em polos especializados, que já funcionam em 11 estados. Em 90 dias, mais de 400 análises foram feitas, com 175 laudos emitidos.
O ministério também informou a ampliação de serviços e a oferta de terapia gênica para crianças com atrofia muscular espinhal. A meta é expandir a rede para todo o país até abril de 2026, ampliando o acesso ao diagnóstico e ao tratamento.